Les scientifiques ont identifié une variante génétique rare causant la schizophrénie

On sait que plus de 80% des cas de schizophrénie ont une cause héréditaire.

Les scientifiques ont identifié une variante génétique rare qui pourrait jouer un rôle fondamental dans le développement de la schizophrénie - un trouble mental chronique et grave qui touche plus de 21 millions de personnes dans le monde. Il est connu que plus de 80% des cas de schizophrénie ont une cause héréditaire, mais la nouvelle étude a identifié la variante du gène RTN4R qui conduit à la maladie compliquée, qui apparaît souvent au début de l'âge adulte. "La schizophrénie est une maladie causée par des perturbations dans les circuits neuronaux. Les gènes liés à la myéline sont associés à la maladie ", a déclaré Toshihide Yamashita, professeur à l'Université d'Osaka au Japon. La myéline, qui agit comme un conducteur de signaux pour les circuits neuronaux, pourrait contribuer à la pathologie de la schizophrénie.

RTN4R est une sous-unité de RTN4, qui régule les fonctions cruciales des circuits neuronaux, à savoir la régénération axonale et la plasticité structurelle. En outre, "RTN4 est un gène candidat prometteur pour la schizophrénie, car il est situé sur le chromosome 22q11.2 - un point chaud pour la schizophrénie", a déclaré Yamashita. Dans l'étude, publiée dans Translational Psychiatry, l'équipe a cherché des variants rares de RTN4 en criblant l'ADN de 370 patients atteints de schizophrénie. En savoir plus sur la schizophrénie, la guérison des déficits de la mémoire se rapproche de la réalité

Ils ont trouvé une seule mutation faux-sens - R292H - qui a changé l'acide aminé de cette protéine de l'arginine en histidine, prouvant que des variants rares pourraient agir comme des facteurs de risque pour la schizophrénie. "Il y a de plus en plus de preuves que des variants rares contribuent aux maladies neurodéveloppementales. Nos résultats renforcent la preuve que des variantes rares pourraient contribuer à la schizophrénie ", a déclaré Yamashita. Lisez ici Les cellules immunitaires du cerveau liées à la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie

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